Metabolik hastalıklar, nadir hastalıkların çok önemli nedeni

Nadir hastalıklara karşı farkındalık oluşturmak ve bu hastalıkları olan kişilerin tedaviye ve ilaçlara kolay erişimini sağlamak amacı ile her yıl 28 Şubat tarihinde 'Nadir Hastalıklar Günü' kapsamında çeşitli etkinlikler düzenleniyor

Metabolik hastalıkların, nadir hastalıkların önemli bir nedeni olduğunu söyleyen Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Metabolizma -Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Mahmut Çoker, en az 8 bin nadir hastalık türü olduğunu ve hastalıkların yüzde 80'inin genetik temelli olduğunu söyledi.

Gelişen teknolojiyle nadir hastalıkların daha fazla teşhis edildiğini belirten Prof. Dr. Çoker, 'Toplumda görülme sıklığının 2 binde 1'den daha az olan hastalıklar, nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor. Nadir hastalıkların tamamına yakını kronik bir süreç izler, yani yıllar boyu devam eder, zamanla ilerleyebilir, hatta maalesef ağır sağlık sorunlarına ve ölüme yol açabilir. Bilim çevreleri, bu konuda yaptıkları çalışmalarla en az 8 bin nadir hastalık olduğunu ortaya koydular. Hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin genetik temelli olduğu anlaşıldı. Bir hastaya nadir hastalık teşhisi konduğunda diğer aile bireyleri de ayrıntılı bir şekilde değerlendirilir. Böylelikle belirtileri daha silik olan veya yanlışlıkla bir başka hastalık teşhisiyle izlenen hastalar ortaya çıkarılabilir. Ancak ülkemizdeki nadir hastalığı olup da tanı konmamış hasta sayısının çok fazla olduğu tahmin ediliyor.' dedi.

'BELİRTİLER ÇOCUKLUK ÇAĞINDA BAŞLIYOR'

Doğumsal metabolik hastalıkların, nadir hastalık grubuna çok iyi bir örnek olduğunu söyleyen Prof. Dr. Çoker, 'Metabolik hastalıkların yaklaşık yarısında belirtiler çocukluk çağında başlar. Ancak çok hafif bulguları olup erişkin döneme dek tanı almayan hastaların da olduğunu biliyoruz. Hastalık belirtileri çok çeşitlidir, hemen tüm organların çalışma bozuklukları görülebilir. Gelişim geriliği, havale geçirme, bilinç kaybı, karaciğer, böbrek, kalp hastalıkları, kas ve kemik hastalıkları, kısaca çok çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle hastaların, özellikle geçmeyen, yıllar içinde ilerleyip başka belirtilerin de eklendiği yakınmaları dikkatle ele alınmalı; ayrıntılı fizik bakı ve laboratuvar analizleri ile birlikte metabolik hastalıkların yer aldığı nadir hastalıklar aranmalıdır.' diye konuştu.

'METABOLİK HASTALIKLAR DOĞUŞTANDIR'

Metabolizma kavramına değinen Prof. Dr. Çoker, 'Metabolik hastalıklar doğuştandır, genlerdeki bozukluk sonucu oluşur ve yaşam boyu devam eder. Genetik bozukluğun kuşaklar boyu aktarılabilmesi, özellikle bizim gibi akraba evliliğinin çok yüksek olduğu ülkelerde, dikkati çeken bir diğer önemli konudur. Ancak bilimdeki bu gelişmeler, insanlığa büyük katkıda bulunmuş, ailesinde metabolik hastalığı olan bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına olanak sağlamıştır. Doğacak bebekte klinikleri çok ağır seyreden, ölümcül olabilen metabolik hastalık olup olmadığı; hamilelik öncesi ve hamileliğin ilk aylarındaki yakın takip ve analizlerle anlaşılabilmektedir. Ancak bunun için planlı gebelik yapılması gereklidir.' dedi.

'TARAMA TESTLERİYLE ERKEN TEŞHİS MÜMKÜN'

Metabolik hastalıkların çok farklı belirtilerle başlayabildiğini söyleyen Çoker, 'Metabolik hastalıkların farkındalığının artması, erken tanı konması, tedavi edilebilme olasılığını da artırır. Koruyucu hekimlik bakış açısıyla değerlendirildiğinde, bazı metabolik hastalıkların yenidoğan döneminde tarama testleri ile tanınması mümkündür. Ülkemizde başarıyla uygulanan ulusal tarama programına, önümüzdeki günlerde diğer metabolik hastalıklar da eklenecektir.' diyerek sözlerini noktaladı.