POLG hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir? Tedavisi var mı?
Son dönemde genetik hastalıklar arasında dikkat çeken ve uzmanlar tarafından giderek daha fazla tanısı konulan POLG hastalığı, nadir görülen bir genetik hastalık olarak sağlık dünyasında önem kazanmaya başladı. Peki, POLG hastalığı nedir, belirtileri nelerdir, kimler yakalanır ve tedavisi var mıdır? İşte bu soruların cevabı…
POLG hastalığı, mitokondriyal DNA replikasyonunu sağlayan POLG genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, genetik bir hastalıktır.
Mitokondriyal DNA, hücrelerin enerji üretim merkezleri olan mitokondrilerde yer alır. POLG geni, bu DNA'nın doğru bir şekilde kopyalanmasını sağlamakla görevlidir. POLG geninde meydana gelen mutasyonlar, mitokondriyal DNA'nın bozulmasına yol açarak vücudun enerji üretim sistemini etkiler. Sonuç olarak, vücutta çeşitli organları etkileyen sorunlar ortaya çıkar.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
POLG hastalığının belirtileri genellikle hastalığın şiddeti ve hangi organların etkilendiğine göre değişkenlik gösterir. Ancak en yaygın belirtiler arasında şunlar yer almaktadır:
• Kas Güçsüzlüğü ve Yorgunluk: Hastalar, özellikle kaslarında güçsüzlük hissederler. Bu, günlük aktiviteleri zorlaştırabilir ve şiddetli yorgunlukla birlikte görülebilir.
• Sinir Sistemi Problemleri: POLG hastalığı, sinir sistemi üzerinde de etkili olabilir. Hastalar, nörolojik sorunlar, kasılmalar, denge kaybı ve koordinasyon problemleri yaşayabilirler.
• Görme ve İşitme Kaybı: Görme ve işitme problemleri, POLG hastalığının sıklıkla görülen belirtilerindendir.
• Sindirim Sistemi Sorunları: POLG hastalığı, mide bulantısı, kusma ve sindirim problemleri gibi sorunlara yol açabilir.
• Karaciğer ve Kalp Problemleri: Mitokondriyal DNA'nın etkilenmesiyle karaciğer yetmezliği, kalp problemleri gibi organik bozukluklar da gelişebilir.
KİMLER YAKALANIR?
POLG hastalığı, genetik bir hastalık olduğundan, aileden geçiş gösterir. POLG genindeki mutasyonlar, bir bireyden diğerine aktarılabilir. Bu hastalık, genellikle otozomal resesif geçiş gösterir, yani hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Bunun dışında, POLG hastalığı nadir görülen bir hastalık olduğundan her yaş grubunu etkileyebilir, ancak hastalık genellikle çocukluk ya da genç yaşlarda başlar.
TEDAVİSİ VAR MI?
POLG hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, erken teşhis ve tedavi ile hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir ve belirtiler kontrol altına alınabilir. Tedavi genellikle semptomatik olup, hastanın yaşadığı sorunlara göre şekillenir. Kas gücü kaybını önlemek amacıyla fiziksel terapi, nörolojik belirtileri yönetmek için ilaç tedavisi ve bazı durumlarda organ destek tedavileri uygulanabilir. Ayrıca, genetik danışmanlık ve destekleyici tedavi de hastaların yaşam kalitesini artırmak için önemlidir.