'Daha çocuk' deyip geçmeyin

Çocuk kalp hastalıklarının 5 grupta incelendiğini söyleyen İstanbul Okan Üniversitesi Hastanesi Çocuk Kardiyolojisi bölümünden Uzm. Dr. Hasan Tahsin Tola, bunları CHD, aritmik kalp hastalıkları, edinsel kalp hastalıkları, kardiyomiyopatiler, aile bireylerinde SCD olanlar olarak sıraladı. Dr. Tola, çocuklarda kalp hastalıklarıyla ilgili soruları ve cevaplarını da açıkladı.

Doğumsal Kalp Hastalıkları (CHD)Nasıl Bir Hastalıktır?: CHD kalıtsal bir hastalık. İnsan vücudunun doğuştan gelen kusuru. Hastalar üfürüm ve siyanoza eşlik eden pek çok yakınmadan şikâyetçidir. Bu yakınmalar arasında kilo alımı azlığı, beslenme gelişme geriliği, motor kilometre taşlarında gerilik,  Morarma (siyanoz-spell-squatting), Hızlı nefes alıp verme (taşipnedispne), egzersiz intoleransı, beslenme intoleransı, Kalpte üfürümü, Göğüs ağrısı, çarpıntı (palpitasyon,  Bayılma (senkop), bulunur. Bazı hastalar daha ciddi etkilenir ve bu bireylerde bebeklik döneminde hayatı tehdit eden morarma atakları, gelişme geriliği, kardiyonörolojikhasarı gelişebilir. Pek çok hasta bireyde, kalpte üfürüm ve eşlik eden kalpte delikler, kapakta darlıklar vardır. Bu nedenle bir diğer ismi ‘CHD”dir.

Ne Sıklıkla Görülür?: Nadir bir hastalıktır. 100 canlı doğumda yaklaşık bir görülme sıklığı ile tüm canlı doğumlarda en sık görülen anomalidir, en sık görülen konjenital  lezyondur. Tüm ırklarda görülebilir. CHD her iki cinsde eşit sıklıkta görülür.

Hastalığın Sebepleri Nelerdir?: CHD kalıtsal bir hastalıktır. Sorumlu olan farklı genler vardır. Bu gen defektleriCHD’ayol açar. Hastalığın birçok nedeni vardır. Bunlar arasında prematüritelik gebelik 37 GH dan önce doğum öyküsü, çoklu gebelik, rahim içi enfeksiyon; annenin grip veya grip benzeri hastalığı, kızamıkçık enfeksiyonu, anneye ait faktörler;prematürite, hipertansiyon, diyabetesmellitus, fenilketonüri, tiroid bozuklukları, sistemik bağ dokusu hastalıkları anne yaşı >40 yaş, epilepsi ve sendromları ve annenin ilk trimestirda sigara içimi, hamilelik sırasında annenin kullandığı ilaçlar (retinoik asit, fenitoin, ACE inhibitörü, talidomid, lityum, NSAİD’lar), yardımcı üreme tetkiklerinin kullanımı, KKH öyküsü, 1. Derece akrabalarda, 2 derece akrabalarda, heterotaksi sendromları, RVOTO lezyonları, koonotrunkal lezyonlar, izole ASD, izole VSD. 

Hastalık Kalıtsal Mıdır?: CHD poligenik multifaktöryel kalıtımsaldır. Sorumlu tek gen yok. Kişide CHD olması için anne ve babada olması dışında hiç kimse olmadan hastalık oluşabilir. Sendromik olmayan izole KKH'si olan 1. derece akrabaları (yani ebeveynleri veya kardeşleri) olan bebeklerde KKH riskinin genel popülasyondan üç ila dört kat daha yüksek olduğu tahmin edilir. Risk, KKH tipine ve anne, baba, kardeş veya birden fazla aile üyesinin etkilenip etkilenmediğine bağlı değişir. Sol kalp obstrüktif lezyonları daha yüksek nüks riski taşır, büyük arterlerin D-transpozisyonu düşük nüks riski taşır.

Hastalığın başlıca bulgusu, yenidoğan döneminde üfürüm ve siyanoz. Bazı yenidoğan döneminde şikayet olmaz bunlara nabız oksimetri taraması yapılarak ciddi CHD lezonlarına tanı konabilir. Bu yöntem ABD’de zorunlu, Türkiye’de bazı doktorlar uygular. Sağ el ve sağ ayağa pulseoksimetri takılır. Arasındaki fark % 3 ün üzerinde ise anlamlı kabul edilir. Bazı bireyler daha ciddi etkilenir ve bunlarda bebeklikte hayatı tehdit eden kardiyojenik şok, kardiao nörolojik hasar gelişebilir. Bu tamamen CHD tipiyle ilgilidir. Doğumdan sonra ilk yıl içerisinde kateter veya cerrahi bazlı müdahale yapılması gereken CHD’na kritik CHD denmektedir. Bunlarda duktal bağımlı ve siyanotik olarak 2 gruba ayrılır. 

Her Çocukta Aynı Mıdır?: Hastalık her çocukta aynı değildir. Mevcut olan kalp delikliğin veya kapak darlığının tipine göre veya oluşmayan kalp yapısına göre hastalık seyri öldürücü olabilir veya hiç müdahale gerektirmeyen ve yaşla düzelen veya kapanan bir ASD-VSD-PD gibi lezyonlar olabilir. 

Çocuklarda ve Erişkinlerde Farklı Mıdır?: Hasta büyüdükçe bşr kısım CHD iyileşme eğilimi gösterirken bazılarına ise yenidoğan döneminde müdahale yapılmadıktan sonra hastayı kaybetmekteyiz. Bazı CHD ise ardışık işlemler gerekmektedir. Yetişkin hastalarda CHD ise ayrı bir uzmanlık istemektedir. Onlar takibi diğer CHD ve erişkin kalp hastalıklarından farklı seyir göstermektedir.

Nasıl Teşhis Edilir?: Ekokardiyografik analizle kesin tanı koyulur. EKG, pulseoksimetri nabız oksimetri taraması gibi testler CHD olan bireyleri ortaya çıkarmakta ve EKO yapılmasını sağlayarak tanı konmasına neden olur. Genetik analizi ile bazı hastalıklarda yönlendirme yapılabilir. 

Diğer Önemli Testler Nedir?: Kardiyak tanısal ve tedavi amaçlı anjiyo ve kardiyak görüntüleme tetkiklerinden kardiyak CT ve kardiyak MR üç boyutlu EKO, TEE tanı sırasında yardımcı olabilir. 

Hastalığın Tedavisi veya Tam Şifayla İyileşmesi Mümkün Müdür?: CHD larının bir kısmı spontan kendiliğinden iyileşir. Bir kısmı ise medikal tedavilerle bir kısmı ise kateter veya cerrahi bazlı işleme ihtiyaç duyar. Hastalığın kesin tedavisi CHD tipine göre değişim gösterir. 

Hastalığın Tedavisi Nasıldır?:  CHD tedavisinde medikal hastanın kalp yetersizliği ve kalp fonksiyonlarına bağlı değişim gösterir. Bu ilaçlardan hiçbiri kesin etkili değildir hastalığın kalpte yaptığı hasarı azaltma veya mevcut hasarı önleme veya iyileştirme yönünde etki gösterir. İlaçların tipine göre yan etki profilleri değişmekle birlikte kullanılan ilaçlar yan etki açısından güvenilirdir.