Dünyada 6 bin tanımlanmış 'Nadir Hastalık' bulunuyor

Etkinlik, ESOGÜ Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı ve Çocuk Metabolizma ve Beslenme Derneği Eskişehir Şubesi tarafından düzenlendi. Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Sinem Kocagil, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım ve Arş. Gör. Dr. Merve Atasoy Kütri'nin katılımıyla gerçekleşen etkinlik, toplumda nadir hastalıkların tanınması ve bunlarla ilgili farkındalık yaratılmasına yönelik önemli bir adım oldu.

NADİR HASTALIKLAR: GENETİK KÖKENLİ BİR TEHLİKE

Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, nadir hastalıkların genellikle genetik temele dayandığını belirtti. Dünyada tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu ve bunların yüzde 80’inin genetik hastalıklar olduğunu vurgulayan Yıldırım, kalıtsal metabolik hastalıkların bu grupta önemli bir yer tuttuğunu ifade etti. Yıldırım, "Nadir hastalıklar dünyada nüfusun yüzde 7'sini etkiliyor ve yaklaşık 400 milyon insanı kapsıyor. Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde bu oran daha da yüksek olabiliyor" diye belirtti. Ayrıca, 1906 tanımlanmış metabolik hastalık olduğunu ve her 1000-2000 kişiden birinin bu hastalıklarla mücadele ettiğini aktardı.

ZORLU TANILAR VE ERKEN MÜDAHALE İHTİYACI

Doç. Dr. Yıldırım, nadir hastalıkların erken teşhis edilmesinin önemini vurgulayarak, "Bu hastalıklarda erken tanı ve tedavi engelliliği önleyebilir. Ancak tanı koymanın zorluğu ve tedavi seçeneklerinin sınırlılığı, hastaların daha ciddi sağlık sorunları yaşamasına neden olmaktadır" dedi. Ayrıca, Türkiye'deki metabolik hastalıklar için yenidoğan tarama testlerinin sayısının arttırılmasının ve tedavi ile sosyal desteklerin güçlendirilmesinin önemli bir adım olduğunu belirtti.

TOPLUMSAL FARKINDALIK VE DESTEK

Etkinlik, nadir hastalıkların daha fazla kişiye tanıtılmasını ve bu hastalıklarla mücadele eden bireylere sağlık hizmetlerine daha kolay erişim sağlamayı hedefliyor. Doç. Dr. Yıldırım, bu tür organizasyonların amacının, toplumda ve sağlık otoritelerinde nadir hastalıklar hakkında farkındalık yaratmak, bu hastalıklarla yaşayan kişilerin sosyal haklarına daha kolay ulaşmalarını sağlamak olduğunu belirtti. Ayrıca, uluslararası iş birliği ile kaynaklara erişim sağlanması ve ortak ağlar oluşturulmasının da Nadir Hastalıklar Günü’nün hedefleri arasında olduğunu dile getirdi.

BİLİMSEL ARAŞTIRMALARA VE KAMU DESTEKLERİNE İHTİYAÇ VAR

Nadir hastalıklarla ilgili bilimsel araştırmaların artırılması ve kamusal desteklerin çoğaltılması gerektiğine de değinen Yıldırım, "Nadir hastalıklarla mücadelede daha fazla bilimsel iş birliği ve kaynak aktarımı, bu alandaki en büyük dileğimizdir" dedi. Yıldırım, bu tarz etkinliklerin farkındalık oluşturmak adına büyük bir önem taşıdığını belirterek, toplumun geniş kesimlerini bilinçlendirme adına atılacak adımların büyük bir değer taşıdığını ifade etti.
Nadir hastalıklarla mücadelede, toplumun desteği ve bilinçlenmesi, tedavi sürecinin hızlanması açısından önemli bir rol oynuyor.