Frajil X Sendromu Hakkında Bilgi Edin, Farkında Ol!

Gazetemizin Genel Yayın Yönetmeni Gamze Senger’in kurduğu bağlantı ile Yeniizmir.com’dan Melekşah Tufaner’in haberine göre; Frajil X Sendromu, diğer adıyla kırılgan X sendromu genetik bir bozukluk olan ve özellikle erkek çocukları etkileyen bir sendromdur. Daha sık olarak ortalama 5 bin erkek çocuktan birinde görülürken, diğer tarafta yaklaşık 6 bin kız çocuktan birinde de rastlanır. Premutasyon taşıyıcılığı riski, yaklaşık 259 kadından ve 450-500 erkekten birinde bulunmaktadır. Gelişim ve konuşma gecikmesi gibi belirtilerle kendini gösteren bu sendromda erken teşhis önemlidir. Hamilelik öncesi taramalarda da yer almaması gözden kaçırılmamalıdır. Bu sendromun ilaçla tedavisi için umut vadeden çalışmalar ABD’de devam etmekte olup, üzerine yapılan araştırmaların son aşamalarda olduğu bilinmektedir. Frajil X Sendromu taşıyan bireyler, kibar ve cana yakın yapılarıyla çevrelerinde sevgiyle karşılanırken, hayal güçleri, sanatsal ve spor yetenekleriyle de dikkat çekerler. Espri anlayışları gelişmiş olan bu özel bireyler, taklit yetenekleriyle de etkileyici bir izlenim bırakırlar. Bu sendromun farkındalığını artırmak, toplumu bilinçlendirmek ve desteklemek için adımlar atmak, bu özel bireylerin hayatlarını daha iyi hale getirmek için önemlidir.

‘BOĞAZİÇİ’NDEKİ KİTAP’

Frajil X sendromuna sahip çocukları olan bir aile, sendromla tanışma ve mücadele süreçlerini paylaşarak, ABD’de çocuklarının teşhisi konulduğunda, doktorlar tarafından bilgilendirilme sürecinin zorluğunu yaşadıklarını ama bu zorluğa rağmen, çocuklarının hayatlarına olumlu bir şekilde müdahale etmek için kararlılıkla hareket ettiklerini söyledi. Frajil X sendromunun Türkiye’deki tanınırlığını artırmak adına çaba sarf eden aile, Boğaziçi Üniversitesi kütüphanesinde tesadüfen buldukları bir kitap aracılığıyla umut ışığına kavuştu. Bu keşif, ailenin çocuklarının hayatını yönlendirmek adına önemli bir adım olurken, hastalıkla ilk nasıl tanıştıklarını anlatan aile, ”İlk çocuğum doğduğunda gelişim geriliği, konuşmada zorluk, hareketlerde düzensizlik, uyku problemi gibi bir sürü sorun yaşıyorduk. Bu durumu ilk fark ettiğimde ABD’den önce Türkiye’de birçok hastaneye, uzmana gittim ama bir sonuç alamadım. Hepsi minimal beyin zedelenmesi dedi.  Minimal beyin zedelenmesinde beynin bir kısmı ölüdür bir daha da çalışmaz. Ben bunun peşini bırakmadım ve sürekli araştırdım. Sonra çocuklarımı İngiltere’ye götürdüm orada da uzmanlara gösterdim. Yine aynı şekilde konuştular. En sonunda da Türkiye’de Boğaziçi Üniversitesi’nin kütüphanesinde dolaşırken nadir hastalıklar grubuna baktığımda kenarda tozlanmış bir kitap gördüm. O kitap Amerikalı bir doktora aitti. Hemen kitaptan doktorun numarasını öğrendim ve bir telefon açtım. Doktora çocuğumda Frajil x sendromu olduğunu düşünüyorum dedim. Doktor ise çok şaşırdı biz burada on kişilik bir araştırma ekibiyiz ve bunu araştıran, bilen de pek yok dedi. Böylece doktorun adresini alarak, çocuklarımı ABD’ye götürdüm” dedi.

TÜRKİYE’DE İLK FRAJİL X DERNEĞİ

Türkiye’de Frajil X Sendromunun farkındalığını artırmak amacıyla çaba gösteren aile, bu sendromla ilgili bir dernek de kurarak, bu alanda çalışmalar yürüttü. Sendromun anlaşılması ve tedavi edilmesi için gereken bilgi ve kaynaklara ulaşmak için verdikleri mücadele, toplumda farkındalık oluşturmak için önemli bir adım olurken, ABD’de ilk teşhis konulan çocuklardan biri de bizim çocuklarımızdı diyen aile, olayın 1989-1990 yılında geçtiğini belirtti. “Bize teşhis konulduğunda X geni henüz dünyada tanımlanmamıştı. Bu gen ilk olarak 1991’de tanımlandı onun için ne Türkiye’de ne de yurtdışında hiçbir doktor tam bir teşhis koyamıyordu. Ama ABD’deki bu doktorlar bunu tez olarak inceliyorlardı. Doktorlar bizi orada bir eğitime aldılar ve bize bir sürü yayınlar verdiler. Bu süreçte ablamın çocuklarına da Frajil x sendromu teşhisi konuldu. Türkiye’de bu hastalığı doktorlara nasıl tanıtacağımızı Amerika’da bize söyleyip anlattılar. Biz de ablamla bu verilen yayınları Türkçeye çevirdik ve her üniversiteye giderek bu sendromu anlattık. Sonra İstanbul Üniversitesi Çocuk Nörolojisi bölümünden Prof.Dr. Selçuk Apak ve Genetik Bölümü’nden eşi Memnune Apak ile tanıştık. Onlarla beraber ‘Türkiye’de ilk Frajil X Derneği’ni’ kurduk. Eğitim için birçok şey yaptık ama Türkiye’de bu hastalık pek bilinmiyordu ve konuşma terapisti bulmak bile çok zordu. Bu sebeple bu eğitimin Türkiye’de olamayacağını fark ettik, derneğimizi kapattık. ABD’ye dönerek burada bir iki ay duyu bütünleme terapisi için kursa gittik. Evde çeşitli jimnastik aletleriyle parkurlar kurduk, konuşma terapisi de yaptım. Yani çok uğraştım bütün ömrüm bununla geçti diye açıklayan aile, şu anda Türkiye’de ‘Frajil X Türkiye’ diye yeni bir dernek kurulduğunu fakat ilerleyen yaşından dolayı dernek çalışmalarında aktif olarak yer alamadığını belirtti.

BEYİNDEKİ ORGANİZASYON BOZUKLUĞU

Frajil X sendromuna sahip bireylerin sosyal hayata aktif katılımının önemini vurgulayan aile, “Bu sendromun bilinmesi için toplumun eğitilmesi gerekiyor. En önemlisi insanlarda farkındalık gelişmesi lazım. İkinci olarak da her ne kadar bütün tıbbi yayınlarda genel olarak zekâ geriliği olarak geçiyor olsa da, ABD’de şu anki genel kanı zekâ geriliğinden çok beyin organizasyonu bozukluğunun olması. Doktor bana bunu şu şekilde açıklamıştı, “Bir bilgisayar düşünün her yeri çok sağlam hiçbir problem yok ama içindeki yazılımda virüs var.” Onun için bir günü bir gününe tutmuyor demişti. O yüzden eğitim çok önemli.  Çok küçük yaştan itibaren fizyoterapi, duyu bütünlemesi verilmeli. Zaten bu beş duyuyu eğiten bir terapidir. Asıl problemlerin birçoğu da beş duyudan alınan sinyallerin beyinde organize olamamasıyla ilgili. Gelişme geriliği diyorlar ama aslında bir organizasyon problemi olduğu düşünülüyor” diyerek toplumun bu konuda bilinçlenmesi çağrısında bulundu.

BU ÇOCUKLAR ÇOK SEVECENDİR

Frajil X sendromuna sahip bireylerin özel yeteneklerini, sevecen kişiliklerini ve yardımseverliğini vurgulayan aile, “Frajil X aileleri olarak bizim en büyük problemimiz insanlara Frajil X’i anlatamamamız ve çocuklarımızın durumu karşısında insanların nasıl davranacaklarını bilememeleri. Benim ailelere tavsiyem çocuklarıyla özgürce hayatın içerisinde yer almaları. Ben çocuklarımı hep tiyatroya, operaya, dansa, spora, sinemaya götürüyordum. Pes edersiniz çocukta sosyal gelişim de ilerlemez. Çocuklar hayatı toplum içinde öğreniyorlar. Hayattan soyutlanmamak en doğrusu. Ben çocuklarımı benden sonra hayatlarını idame ettirebilecek şekilde ABD’de eğitimlerini aldırıp, yetiştirdim. Büyük oğlum orada yirmi yıla yakın yaşlılar hastanesinde çalıştı. O yüzden sorumluluk duygusu da gelişti. Küçük oğlum da yaşlılara gönüllü olarak günde iki kere yemek veren bir organizasyonda çalıştı. Türkiye’de de özel çocukların eğitimlerini tamamladıktan sonra topluma kazandırılmaları adına iş hayatında istihdamları sağlanmalıdır. Ayrıca ABD’de olduğu gibi özel gereksinimli olan çocuklar normal gelişim gösteren çocuklarla aynı sınıfta eğitim görmelidir. Bu sayede hem normal gelişim gösteren çocuklar özel arkadaşlarına nasıl davranması konusunda bilinçlenirler hem de özel gereksinimli çocuklar akranlarını rol model alarak kendilerini geliştirirler” dedi.

OTİZM İLE KARIŞTIRILMAMALI

Frajil x sendromunu yok edecek bir ilaç daha bulunmadı ama sendrom için birçok çalışma var diyen aile, “Bütün her şey küçük yaşta verilen eğitimden geçiyor. Özel eğitim, fizyoterapi, konuşma terapisi, spor, beş duyu eğitimi bunlar arasında. Çünkü elimizde bir ilaç yok. Benim şu an çocuklarım 35-40 yaşlarında bu mücadele hiç bitmiyor onu bilmeleri lazım. Hala çocuklarımı seramik kursu, dans kursu gibi kurslara gönderiyorum çünkü toplumdan soyutlandığınız zaman gelişimde gerileme başlıyor. Bu çocukların örnek alacakları kişilerle bir arada olmaları gerekiyor.  Onun için en başından beri sadece özel gereksinimlilerin olduğu sınıflarda eğitim görmelerine karşı çıktım, hep normal sınıflarda okusunlar diye mücadele ettim. Bir de bu tanı otizm ile karıştırılmamalıdır. Otizm farklı Frajil X farklı bir tanı. Otizmliler daha içe kapanık oluyor ve göz teması kuramıyorlar ama bu sendroma sahip çocuklar daha eğlenceli, sosyaller. Bir de ergenlik döneminde ailelerin morali bozulmasın o dönemde ve ergenlikten çıkışta sendromdan dolayı gelişimde gerileme görülebilir. Ama biraz uğraşla her şey yoluna girebilir” diye vurguladı.

SAMİME EKTİR