Türkiye, nadir hastalıkların en yüksek görüldüğü ülkelerden biri

Türkiye, nadir hastalıkların en yüksek görüldüğü ülkelerden biri olarak dikkat çekerken, bu alanda önemli bir adım atıldı. Herdem Çare - TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği, nadir genetik hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmak, bilimsel araştırmaları desteklemek ve hasta ailelerinin yaşam kalitesini artırmak amacıyla kuruldu. Derneğin kurucuları arasında Altınbaş Üniversitesi’nden Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Altınbaş da yer alıyor. Dernek, toplumda nadir hastalıklar hakkında bilinç oluşturmayı ve sağlık çalışanlarıyla eğitimciler için güncel bilimsel bilgiye erişimi sağlamayı hedefliyor.

MÜCADELE EDEN MİLYONLARCA İNSAN

Dünya genelinde 350 milyondan fazla insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiğini belirten Dr. Ayşegül Altınbaş, Türkiye’de bu sayının 5 ila 7 milyon arasında olduğunu ifade etti. Nadir hastalıkların büyük bir kısmı, teşhis dahi edilemeden yıllarca belirsizlik içinde kalan hastalar ve aileleri için büyük zorluklar oluşturuyor. Dr. Altınbaş, Türkiye’de bir nadir hastalığın teşhisinin ortalama 7 yıl sürdüğünü belirterek, ailelerin yaşadığı çaresizlik ve belirsizliğe dikkat çekti.

TBL1XR1 GENİNE BAĞLI NADİR HASTALIKLAR

TBL1XR1 genine bağlı nadir hastalıklar, beynin gelişimi ve vücut fonksiyonlarının düzenlenmesinde önemli bir rol oynayan bir genetik durumdur. Bu mutasyon, gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü, otizm benzeri semptomlar, kas zayıflığı gibi bir dizi sağlık sorununa yol açabiliyor. Dr. Altınbaş, TBL1XR1 mutasyonunun Türkiye’de üzerine çalışan hiçbir organizasyon bulunmadığını ve bu mutasyonun ciddi sağlık problemlerine yol açtığını vurguladı.

BİR HALK SAĞLIĞI GERÇEĞİ

Her yıl 250'den fazla yeni nadir hastalık tanımlandığını belirten Dr. Altınbaş, "Nadir hastalıklar artık sadece 'nadir' değil, büyüyen bir halk sağlığı gerçeği. Bu hastalıklarla ilgili daha fazla araştırma ve dayanışma ağına ihtiyaç var" dedi. Modern yaşamın getirdiği çevresel faktörlerin bu hastalıkların artmasında rol oynadığını vurgulayan Dr. Altınbaş, "Bugün tanımadığımız bir hastalık, yarın bizim ya da sevdiklerimizin hayatını değiştirebilir" ifadelerini kullandı.

HERDEM ÇARE DERNEĞİ’NİN HEDEFLERİ

Herdem Çare Derneği’nin öncelikli hedefleri arasında, TBL1XR1 mutasyonuna sahip bireylerin hızlı bir şekilde tespit edilmesi, tanı sürecinin hızlandırılması ve hasta aileleri arasında dayanışma ağı kurulması yer alıyor. Dernek ayrıca, genetik araştırmaların desteklenmesi için uluslararası bilim camiasıyla iş birliği yapmayı amaçlıyor. Dr. Altınbaş, "Bilim ilerlemeden tedavi gelişemez. Herdem Çare olarak bu süreçte bilimsel araştırmalara katkı sağlamayı ve veri paylaşımını teşvik etmeyi hedefliyoruz" dedi.

Dernek, başta Altınbaş Üniversitesi olmak üzere, araştırma merkezleri ve sağlık kuruluşları ile iş birliği yaparak, TBL1XR1 ve benzer nadir hastalıklarla ilgili bilimsel çalışmaların desteklenmesini sağlayacak. Ayrıca, seminerler, konferanslar ve eğitim programları düzenleyerek bu alandaki farkındalığı artırmayı hedefliyorlar.
Dr. Altınbaş, "Herdem Çare, nadir hastalıklarla yaşayan bireyler için bilimle yeniden doğmayı, dayanışmayla güçlenmeyi ve birlikte çözüm üretmeyi hedefleyen bir harekettir" diyerek derneğin amacını vurguladı.